¿Qué es el BRCA1?
«El BRCA1 (cáncer de seno 1) y el BRCA2 (cáncer de seno 2) son genes que producen proteínas que reparan daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada persona hereda dos copias de cada uno de estos genes: una de la madre y una del padre. El BRCA1 y el BRCA2 a veces se conocen como genes supresores de tumores porque cuando tienen cambios específicos, llamados variantes (o mutaciones) dañinas (o patógenas), es posible que aparezca el cáncer.
Las personas que heredan variantes dañinas en uno de estos genes tienen un aumento en el riesgo de varios tipos de cáncer, sobre todo del cáncer de seno (mama) y el cáncer de ovario. Las personas que heredan una variante dañina en BRCA1 y en BRCA2 también tienden a presentar cáncer a una edad más joven que las que no la tienen.
Es posible heredar una variante dañina en BRCA1 o en BRCA2 de la madre o del padre. Los hijos de una persona portadora de cualquiera de las mutaciones en uno de estos genes tiene una probabilidad del 50 % de heredar la mutación. Las mutaciones hereditarias (llamadas variantes o mutaciones de la línea germinal) están presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento.
Aunque alguien herede una variante dañina en BRCA1 o en BRCA2 de uno de sus padres, también hereda una copia normal de ese gen del otro padre. Esto ocurre porque, en la mayoría de los casos, los embriones con una variante dañina de ambos padres no se desarrollan. Sin embargo, a lo largo de la vida de esa persona, es posible que la copia normal se pierda o cambie en algunas células del cuerpo. Este cambio se llama mutación somática. A veces cuando las células no tienen ninguna proteína BRCA1 o BRCA2 que funciona, se multiplican sin control y se convierten en cáncer.»
-Instituto nacional del cáncer